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山羊的乙位-右旋-甘露醣酐病（甘露醣過多症），甘露醣
BETA-D-MANNOSIDOSIS, MANNOSIDASE DEFICIENCY, IN GO
疾病說明 乙位-右旋-甘露醣酐缺乏在山羊小孩是罕見的病,由於缺乏乙位-右旋-甘露糖苷導致甘露糖苷在神經組織的集結並且有臨床症狀,伴隨神經組織的壞死空泡化.藉由組織學和證實乙位-右旋-甘露醣酐在血中和組織缺乏來診斷.臨床病狀是在出生時出現.除了神經症狀也許會有臉部異常,包括縱裂的眼瞼裂隙,鼻樑扁平,鼻口部拉長,耳朵摺疊,和圓頂形的骨頭.被報導在努比亞,遺傳了體染色體隱性.異形合子有較少的甘露醣酐值
疾病分類 內分泌和代謝性疾病
動物種類 山羊
關鍵詞 山羊; 甘露醣過多症; 神經組織壞死空泡化; 體染色體隱性遺傳
疾病症狀
● 皮膚系
(1) 前肢異常反射, 增加或減少
(2) 角化, 厚皮
● 肌骨系
(3) 異常前肢前彎, 彎曲, 偏差
(4) 後腳異常前彎, 彎曲, 偏差
(5) 後肢異常反射, 增加或減少
(6) 本體感覺異常造成之姿勢異常, 掌部背翻 (球節前突)
(7) 捻髮音前肢,腿
(8) 後腳攣縮, 腳
(9) 前肢關節解少活動, 前腿關節強硬
(10) 後肢關節減少活動, 後腿關節強硬
(11) 前肢或上肢消耗性萎縮
(12) 後肢或下肢消耗性萎縮
● 神經系
(13) 全身性無力, 輕癱, 麻痺
(14) 四肢輕癱, 無力, 麻痺
(15) 震顫, 發抖, 肌纖維自發性收縮, 寒顫
● 感官系
(16) 瞳孔光反射異常
(17) 失聰(耳聾, 聽力障礙)
(18) 眼球陷沒, 眼下沉
(19) 縮瞳, 縮瞳, 瞳孔縮小
(20) 眼球震顫
(21) 第三眼瞼脫垂,瞬膜脫垂
(22) 上眼瞼下垂
● 其他
(23) 頭部, 面部, 耳, 下顎, 鼻, 鼻腔腫脹, 團塊
(24) 起立不能, 倒地不起, 虛脫
(25) 震顫,顫抖